唐氏综合症，唐氏综合症是一种非常严重的病，影响一个人的一生，各位准备怀孕的妈妈都担心自己的宝宝会不会健康，会不会患上唐氏综合症，那就让我们一起去了解一下有关唐氏综合症的相关内容吧！

    唐氏综合症的成因之一：遗传

    10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

    唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病

    环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

    唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄

    孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

    唐氏综合症有哪些症状：

    1.外部体征

    患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

    2.智力低下

    该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

    3.发育迟缓

    身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

    4.性与生育能力

    性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

    5.精神状况

    患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

    唐氏综合症的治疗方法：

    1.医学领域

    虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。

    2.家庭方面

    患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

    3.社会方面

    社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。

    唐氏综合症有哪些影响

    唐氏综合症对患儿的影响：

    1.行为和精神状态的异常

    患儿经常会无故的发笑，日常动作极其缓慢和粗笨，一些常人看来十分简单的动作也不能正常完成。他们还经常喜欢重复机械地进行某个动作。部分患儿在受到外界的精神刺激后，情绪会突然变得非常激动，脾气十分暴躁，还会做出很多极具破坏性的举动。

    2.身体发育不健全

    患儿不但矮小孱弱，且容易出现多种器官的畸形，比如胃肠道畸形。

    3.相关性疾病

    由于免疫能力发育不全而饱受病原微生物感染之苦，常遭受感染，较常人易患白血病。部分患儿罹患先天性心脏病。如可幸存至中年，则可能出老年痴呆的症状，如记忆衰退、智力下降，甚至出现人格的扭曲。

    对社会的影响：

    1.相关检查

    虽然从医学角度说，产前检查可以有效地发现唐氏综合症的存在。但是从人权角度来看，此检查歧视患者，另外还设计伦理问题，所以一直存在争议。

    2.堕胎

    在我国，被检出患有唐氏综合症的胎儿，可由父母决定是否堕胎。

    3.经济负担

    治疗和救济患儿的各项活动每年要要消耗我国大约67.5亿人民币。同时，患儿的家庭也将承受着巨大的经济和精神压力。

    怎样预防唐氏综合症

    由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

    1.遗传咨询

    （1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

    （2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性d/g易位对胎儿的风险要明显大于男方出现d/g易位（风险率大约为10%：4%）。

    女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

    2.产前诊断

    具体的检查项目有以下几个：

    （1）染色体核型分析

    染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

    （2）羊水细胞染色体检查

    “唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

    （3）荧光原位杂交

    用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

    （4）产前筛查血清标志物

    即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

    根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

    （5）常规检查

    如用b超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如x光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

    哪些人要做唐氏综合症筛查：

    1.年龄在≥35周岁的孕妇；

    2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇；

    3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇；

    4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓。

    唐氏综合症?唐氏综合症影响一个人的一生,所以预防唐氏综合症显得尤为重要,以上是奇丽女性小编为你讲诉的唐氏综合症的有关知识。