大多数妈妈都晓得,怀孕期间要进行一项唐氏筛查。然而对于“唐氏”这种疾病,就不是很多人了解了。唐氏,全称为唐氏综合症,是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝,就被称为唐氏儿。
关于唐氏儿 你必需要知道的事
什么是唐氏儿?
唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。因为在精子或卵子的时代或者在精卵联结时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异样,故称之为“综合征”。
而唐氏综合征患儿,也就是咱们今天探讨的唐氏儿,是因为患儿携带有染色体数量异样而形成的,领有一系列身体发育异样的不幸人群。唐氏儿发作领有偶尔性、随机性,每一对健康夫妇都不能扫除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900,也就是说在我国,大约每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的多少率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
智力低下以及生长发育比同龄人缓慢是唐氏儿最突出的体现。患者的症状无分国界和种族,他们的面部特色都十分类似,都领有尤其的,容易分辨的呆傻面容。此外的特色为重大的智力低下,智商多只需20-60,为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身材畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%兼并先秉性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分致使在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理累赘,此外该病目前无有效的医治手段。
如何预防唐氏儿?
正如上文所说,唐氏儿只能够预防,而暂时不可以被医治。怀孕期间进行唐氏筛查,可检出70%的唐氏症患儿。需要明白的是,唐筛审查只能辅佐判断胎儿患有唐氏症的机遇有多大,但不能明白胎儿能否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的时机较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保障胎儿确定不会患病。
进行唐氏筛查的最佳时间是孕15到孕20周。一般抽血化验后一周左右,孕妇即可获得筛查后果,假定结果为高危的话,医生会建议产妇进前进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查,以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后,医生会倡议孕妇最好采纳流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不拥有太明显的遗传性,发作也毫无征兆,所以唐氏筛查是所有孕妇都必需进行的产检项目之一。
时间:2014-10-02 07:15编辑:admin
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